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[单选题]

男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()

A.血T3、T4下降,TSH升高

B.尿粘多糖阳性

C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml

D.染色体检查异常

E.尿三氯化铁试验阳性

答案
D、染色体检查异常
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第1题

女孩,2岁,身长70cm,会坐,不会站,肌张力低,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指内弯,最可能的诊断()

A.佝偻病

B.苯丙酮尿症

C.营养不良

D.21-三体综合征

E.先天性甲状腺功能减低症

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第2题

患儿2岁,因体格智力低下就诊。体检:表情呆滞,眼距宽,眼外眦上斜,耳小、异形,张口伸舌,流涎,通贯手,该患儿考虑是()

A.苯丙酮尿症

B.肝豆状核变性

C.Down综合征

D.糖原累积症

E.先天性甲状腺功能减退症

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第3题

患儿,1.5岁,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是()

A.苯丙酮尿症

B.脑发育不良

C.先天愚型

D.甲状腺功能减低症

E.佝偻病

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第4题

2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是()

A.脑发育不良

B.苯丙酮尿症

C.先天愚型

D.佝偻病

E.甲状腺功能减低症

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第5题

1岁男孩。智能发育落后,皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作,汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是(),3岁女孩,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是(),5岁男孩,智能低下,生长发育迟缓,表情呆滞。眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,硬腭窄小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()

A.苯丙酮尿症

B.佝偻病

C.唐氏综合征

D.先天性心脏病

E.先天性甲状腺功能减退症

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第6题

2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()

A.尿三氯化铁试验

B.染色体检查

C.血清甲状腺素检测

D.尿蝶呤分析

E.酶学检测

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第7题

2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为()

A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

B.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

C.眼发育不良、耳道闭锁

D.睾丸小、乳房发育

E.翼颈、乳头间距宽

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第8题

5岁患儿,因体格和智力发育落后来疹,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低、外耳小,头围小于正常,骨龄落后于实际年龄,atd角增大,听诊心脏有杂音,患儿最需要的检查是()

A.染色体核型分析

B.血清T、T、TSH检查

C.智力测定

D.超声心动图检查

E.头颅CT

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第9题

女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小,鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是()

A.尿三氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.血T、T4、TSH

D.骨龄测定

E.染色体核型分析

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第10题

2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸于口外,皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下,最可能的诊断是()

A.Turner综合征

B.21-三体综合征

C.粘多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

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