女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小，鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是（）

A.尿三氯化铁试验

B.染色体检查

C.血清甲状腺素检测

D.尿蝶呤分析

E.酶学检测

A.Turner综合征

B.21-三体综合征

C.粘多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

A.脑发育不良

B.苯丙酮尿症

C.先天愚型

D.佝偻病

E.甲状腺功能减低症

A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

B.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

C.眼发育不良、耳道闭锁

D.睾丸小、乳房发育

E.翼颈、乳头间距宽

A．唐氏综合征

B．苯丙酮尿症

C．先天性甲状腺功能减退症

D．佝偻病

E．肢端肥大症

A.智力低下

B.特殊外貌

C.血清TSH、T4检查

D.染色体核型分析

E.血浆游离氨基酸分析

A.苯丙酮尿症

B.脑发育不良

C.先天愚型

D.甲状腺功能减低症

E.佝偻病

A.智力测定

B.血清T、T4检测

C.头颅CT

D.超声心动图检查

E.染色体核型分析

A．苯丙酮尿症

B．佝偻病

C．唐氏综合征

D．先天性心脏病

E．先天性甲状腺功能减退症

A．颅脑CT

B．心脏彩超

C．胸部X线摄片

D．染色体核型分析

E．血清T4、TSH测定