女孩，2岁，身长70cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（）

A．唐氏综合征

B．苯丙酮尿症

C．先天性甲状腺功能减退症

D．佝偻病

E．肢端肥大症

A.唐氏综合征（21-三体综合征）

B.苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减低症

D.缺钙

E.软骨发育不良

A．苯丙酮尿症

B．佝偻病

C．唐氏综合征

D．先天性心脏病

E．先天性甲状腺功能减退症

A.21-三体综合征

B.软骨发育不良

C.佝偻病

D.苯丙酮尿症

E.呆小病

A.血T3、T4下降，TSH升高

B.尿粘多糖阳性

C.药物刺激GH释放峰值＜5ng／ml

D.染色体检查异常

E.尿三氯化铁试验阳性

A.Turner综合征

B.21-三体综合征

C.粘多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

A.染色体检查

B.尿三氯化铁试验

C.骨骼X线检查

D.血清T，T测定

E.尿粘多糖测定

A.苯丙酮尿症

B.肝豆状核变性

C.Down综合征

D.糖原累积症

E.先天性甲状腺功能减退症

A.发际低、耳位低，前额及颞部突出

B.眼距宽，皮肤粗糙，腹胀有脐疝

C.毛发呈棕色，皮肤白嫩，尿有霉臭味

D.眼距宽，双眼外侧上斜，小指短而向内弯

E.头小，呈剪刀腿，足尖着地

A.呆小病

B.21三体综合征

C.粘多糖病

D.肝豆状核变性

E.苯丙酮尿症