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[单选题]

2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸于口外，皮肤细腻，右侧通贯手，肌张力低下，最可能的诊断是（）

A.Turner综合征

B.21-三体综合征

C.粘多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

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第1题

男，3岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

A.21-三体综合征

B.软骨发育不良

C.佝偻病

D.苯丙酮尿症

E.呆小病

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第2题

3岁男孩，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是（）

A.唐氏综合征（21-三体综合征）

B.苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减低症

D.缺钙

E.软骨发育不良

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第3题

1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）,3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）,5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

A．苯丙酮尿症

B．佝偻病

C．唐氏综合征

D．先天性心脏病

E．先天性甲状腺功能减退症

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第4题

女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）,男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）

A．唐氏综合征

B．苯丙酮尿症

C．先天性甲状腺功能减退症

D．佝偻病

E．肢端肥大症

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第5题

男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）,女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是（）

A．唐氏综合征（21-三体综合征）

B．软骨发育不良

C．先天性甲状腺功能减低症

D．维生素D缺乏病

E．苯丙酮尿症

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第6题

1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）

A.Turner综合征

B.21-三体综合征

C.粘多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

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第7题

女孩，2岁，身长70cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（）

A.佝偻病

B.苯丙酮尿症

C.营养不良

D.21-三体综合征

E.先天性甲状腺功能减低症

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第8题

患儿2岁，因体格智力低下就诊。体检：表情呆滞，眼距宽，眼外眦上斜，耳小、异形，张口伸舌，流涎，通贯手，该患儿考虑是（）

A.苯丙酮尿症

B.肝豆状核变性

C.Down综合征

D.糖原累积症

E.先天性甲状腺功能减退症

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第9题

2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是（）

A.脑发育不良

B.苯丙酮尿症

C.先天愚型

D.佝偻病

E.甲状腺功能减低症

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第10题

患儿男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。患儿最有可能发生了（）

A.呆小病

B.21三体综合征

C.粘多糖病

D.肝豆状核变性

E.苯丙酮尿症

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