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[单选题]

5岁患儿,因体格和智力发育落后来疹,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低、外耳小,头围小于正常,骨龄落后于实际年龄,atd角增大,听诊心脏有杂音,患儿最需要的检查是()

A.染色体核型分析

B.血清T、T、TSH检查

C.智力测定

D.超声心动图检查

E.头颅CT

答案
A、染色体核型分析
解析:本例患儿智力低下、愚笨面容(眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低、外耳小,头围小于正常)、发育迟缓(体检身材矮小、骨龄落后于实际年龄)、通贯手、合并先天性心脏病(心脏听诊有杂音),为21-三体综合征的典型临床表现,染色体核型分析检查对于该患儿的诊断最有意义。B(血清T、T、TSH检查)用于甲减的诊断,本病例有atd角增大且伴有心脏杂音,可排除;C(智力测定)只能反映智能落后程度,与本病诊断无关。D(超声心动图检查)用于检查先心病,与本病诊断无关
更多“5岁患儿,因体格和智力发育落后来疹,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低、外耳小,头围小于正常,骨龄落后于实际年龄,atd角增大,听诊心脏有杂音,患儿最需要的检查是()”相关的问题

第1题

2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()

A.尿三氯化铁试验

B.染色体检查

C.血清甲状腺素检测

D.尿蝶呤分析

E.酶学检测

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第2题

男,6岁。身高80cm,智能落后,仅能数1~20个数。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚,常伸出口外,毛发枯干,发际低。骨龄摄片仅有4枚骨化核。患儿确诊后治疗应选用()

A.低苯丙氨酸饮食

B.甲状腺素

C.生长激素

D.低铜饮食

E.脑活素、脑复康

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第3题

男孩,5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体:身材矮小,头围小,眼距宽,鼻粱低,外耳小,通贯手,心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是()

A.智力测定

B.血清T、T4检测

C.头颅CT

D.超声心动图检查

E.染色体核型分析

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第4题

男,6岁。身高80cm,智能落后,仅能数1~20个数。体检:皮肤粗糙,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚,常伸出口外,毛发枯干,发际低。骨龄摄片仅有4枚骨化核。为确诊应作的检查是()

A.智能测定

B.尿三氯化铁试验

C.尿粘多糖分析

D.血清T3、T4、TSH测定

E.生长激素测定

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第5题

男,3岁,智能发育较同龄儿明显落后。查体:发育差,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()

A.智力低下

B.特殊外貌

C.血清TSH、T4检查

D.染色体核型分析

E.血浆游离氨基酸分析

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第6题

女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病(),男,1岁。智能落后,表情呆滞。颈短,头大,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项()

A.唐氏综合征

B.苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减退症

D.佝偻病

E.肢端肥大症

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第7题

男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()

A.血T3、T4下降,TSH升高

B.尿粘多糖阳性

C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml

D.染色体检查异常

E.尿三氯化铁试验阳性

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第8题

1岁男孩。智能发育落后,皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作,汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是(),3岁女孩,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。最可能的诊断是(),5岁男孩,智能低下,生长发育迟缓,表情呆滞。眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,硬腭窄小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()

A.苯丙酮尿症

B.佝偻病

C.唐氏综合征

D.先天性心脏病

E.先天性甲状腺功能减退症

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第9题

女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小,鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是()

A.尿三氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.血T、T4、TSH

D.骨龄测定

E.染色体核型分析

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第10题

患儿,女,6岁。限距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,手掌atd角增大。对于该患儿,最有确诊意义的检查是

A.听力测定

B.胸部X线检查

C.肝功能测定

D.染色体检查

E.腹部B型超声检查

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