更多“2岁患儿,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()”相关的问题
第1题
5岁患儿,因体格和智力发育落后来疹,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低、外耳小,头围小于正常,骨龄落后于实际年龄,atd角增大,听诊心脏有杂音,患儿最需要的检查是()
A.染色体核型分析
B.血清T、T、TSH检查
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
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第2题
女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小,鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是()
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.血T、T4、TSH
D.骨龄测定
E.染色体核型分析
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第3题
女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病(),男,1岁。智能落后,表情呆滞。颈短,头大,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项()
A.唐氏综合征
B.苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.肢端肥大症
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第4题
男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊,查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是()
A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖阳性
C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D.染色体检查异常
E.尿三氯化铁试验阳性
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第5题
患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。要确定诊断,下列哪项检查是主要的()
A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.血清T3、T4检查
D.骨骼X线检查
E.以上均不是
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第6题
2岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌体细尖,常伸于口外,皮肤细腻,右侧通贯手,肌张力低下,最可能的诊断是()
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.粘多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
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第7题
患儿2岁,因体格智力低下就诊。体检:表情呆滞,眼距宽,眼外眦上斜,耳小、异形,张口伸舌,流涎,通贯手,该患儿考虑是()
A.苯丙酮尿症
B.肝豆状核变性
C.Down综合征
D.糖原累积症
E.先天性甲状腺功能减退症
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第8题
男,3岁,智能发育较同龄儿明显落后。查体:发育差,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()
A.智力低下
B.特殊外貌
C.血清TSH、T4检查
D.染色体核型分析
E.血浆游离氨基酸分析
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第9题
下列哪点不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容()
A.皮肤粗糙、苍黄
B.毛发稀少而干枯
C.眼裂小,两眼外侧上斜
D.眼距宽,鼻梁低平
E.舌大而宽厚,常伸出口外
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第10题
患儿,女,6岁。限距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,手掌atd角增大。对于该患儿,最有确诊意义的检查是
A.听力测定
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.腹部B型超声检查
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