1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）,3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）,5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）

A．唐氏综合征（21-三体综合征）

B．软骨发育不良

C．先天性甲状腺功能减低症

D．维生素D缺乏病

E．苯丙酮尿症

A.智能发育落后

B.毛发、皮肤色泽变浅

C.惊厥

D.尿和汗液有鼠尿臭味

A.苯丙酮尿症

B.组氨酸血症

C.高精氨酸血症

D.半乳糖血症

E.肝糖原累积症

A.小儿癫痫

B.婴儿痉挛症

C.甲状腺功能减低

D.脑瘫

E.苯丙酮尿症

A．先天性甲状腺功能减低症

B．获得性甲状腺功能减低症

C．先天性肾上腺皮质增生症

D．21-三体综合征

E．Turner综合征

A.唐氏综合征（21-三体综合征）

B.苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减低症

D.缺钙

E.软骨发育不良

A.唐氏综合征(21-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

A.21-三体综合征

B.软骨发育不良

C.佝偻病

D.苯丙酮尿症

E.呆小病

A.软骨发育不良

B.Down综合征(2l一三体综合征)

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

A.高苯丙氨酸血症

B.四氢生物蝶呤生成不足

C.血酪氨酸浓度下降

D.酪氨酸羟化酶被抑制

E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷