更多“男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能逐渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是()”相关的问题
第1题
2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,智能发育落后,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的是()
A.染色体核型分析
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定
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第2题
男,2岁,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是()
A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸学分析
E.血镁测定
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第3题
女,2岁。出生时正常,4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是()
A.血镁测定
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸学分析
E.脑电图
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第4题
患儿,男,2岁。因间断性抽搐就诊,不会走路和说话。皮肤色泽浅,可见湿疹,头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是()
A.血清T3、T4、TSH测定
B.染色体核型分析
C.血钙测定
D.血氨基酸分析
E.尿三氯化铁试验
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第5题
男婴,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是()
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
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第6题
男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断首先考虑的是()。
A.21三体综合征
B.先天性甲状腺功能地下症
C.先天性脑发育不全
D.高苯丙氨酸血症
E.脑性瘫痪
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第7题
男孩,4岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选()
A.脑电图检查
B.Cuthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血钙、磷检测
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第8题
3岁儿,出生时正常,母乳喂养,半年后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是()
A.脑电图检查
B.血T3、T4、TSH测定
C.染色体核型分析
D.血钙、磷测定
E.尿三氯化铁试验
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第9题
2岁男孩。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。为协助诊断,应选择的辅助检查是()
A.染色体核型分析
B.血钙、磷测定
C.血T3、T4、TSH测定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查
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第10题
苯丙酮尿症的临床特点是:()
A.智能发育落后
B.毛发、皮肤色泽变浅
C.惊厥
D.尿和汗液有鼠尿臭味
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