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第1题
女,2岁。出生时正常,4个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是()
A.血镁测定
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸学分析
E.脑电图
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第2题
男,2岁,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是()
A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸学分析
E.血镁测定
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第3题
男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能逐渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是()
A.染色体核型分析
B.血钙
C.尿有机酸分析
D.脑电图
E.血TSH、T4
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第4题
一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久,为早期诊断,应选择下列哪项检查()
A.Gutheie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿有机酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
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第5题
苯丙酮尿症的临床特点是:()
A.智能发育落后
B.毛发、皮肤色泽变浅
C.惊厥
D.尿和汗液有鼠尿臭味
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第6题
2岁男孩。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。临床上考虑该患儿的诊断是()
A.先天性甲状腺功能减退症
B.唐氏综合征
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癫痫
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第7题
2岁男孩。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。为协助诊断,应选择的辅助检查是()
A.染色体核型分析
B.血钙、磷测定
C.血T3、T4、TSH测定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查
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第8题
6岁男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。临床上应首先考虑的诊断是()
A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足抽搐症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
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第9题
6岁男孩,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高,可见湿疹。假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()
A.尿2,4二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
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第10题
男孩,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智力渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是()
A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足搐搦症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
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