下列不属于PAH缺乏症是（)

A.先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症

B.先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症

C.半乳糖血症、苯丙酮尿症

D.苯丙酮尿症、高胆红素血症

A.PKU苯丙酮尿症

B.TSH促甲状腺激素,T4游离甲状腺素，先天性甲状腺功能减低症

C.BTD生物素酶缺乏症

D.TGAL/GALT半乳糖血症

E.17α-OHP肾上腺皮质增生症

F.G6PD葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

A.尿三氯化铁试验

B.父母血中苯丙氨酸浓度

C.新生儿PKU筛查

D.血苯丙氨酸测定

E.血酪氨酸浓度测定

A.白血病

B.精氨酸血症

C.枫糖尿病

D.苯丙酮尿症(PKU)

A.原发性肉碱缺乏症

B.苯丙酮尿症

C.甲基丙二酸血症

D.异戊酸血症

E.极长链酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症

A.鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）

B.苯丙氨酸羟化酶（PAH）

C.二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）

D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）

E.四氢生物蝶呤（BH4）

问题1：根据病史及体检，初步考虑的诊断包括（）

A．智能发育落后

B．先天性甲状腺功能减退

C．苯丙酮尿症

D．21-三体综合征

E．脑瘫

F．癫痫

问题2：提示：尿常规正常，尿三氯化铁试验强阳性，脑电图异常，头烦MRI显示脑白质异常信号。根据上述初步实验室检查，需要补充的具有诊断价值的检查包括（）

A．头颅CT扫描

B．甲状腺功能测定

C．血苯丙氨酸测定

D．血酪氨酸测定

E．染色体分析

F．心肌酶谱测定

问题3：提示：经实验室初步检查发现血苯丙氨酸浓度600μmol/L，酪氨酸浓度略低。根据实验室检查结果，明确的遗传代谢病是（）

A．酪氨酸缺乏症

B．高苯丙氨酸血症

C．高苯乳酸血症

D．高苯丙酮酸尿

E．枫糖尿病

F．经典型苯丙酮尿症

问题4：患儿血苯丙氨酸浓度增高，进一步做哪些实验室检查进行病因鉴别诊断（）

A．氨基酸定量分析

B．高苯丙氨酸血症

C．尿蝶呤谱分析

D．四氢生物蝶呤负荷试验

E．苯丙氨酸羟化酶基因分析

F．二氢蝶啶还原酶活性测定

A．大部分轻度低氧血症患者

B．多用于高碳酸血症呼吸衰竭的患者

C．严重的低氧血症患者

D．单纯低氧血症不存在高碳酸血症的患者

A.Down综合症

B.苯丙酮尿症

C.地中海贫血

D.半乳糖血症

E.G6PD缺乏症