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题目内容
（请给出正确答案）
问题1：根据病史及体检，初步考虑的诊断包括（）
A．智能发育落后
B．先天性甲状腺功能减退
C．苯丙酮尿症
D．21-三体综合征
E．脑瘫
F．癫痫
问题2：提示：尿常规正常，尿三氯化铁试验强阳性，脑电图异常，头烦MRI显示脑白质异常信号。根据上述初步实验室检查，需要补充的具有诊断价值的检查包括（）
A．头颅CT扫描
B．甲状腺功能测定
C．血苯丙氨酸测定
D．血酪氨酸测定
E．染色体分析
F．心肌酶谱测定
问题3：提示：经实验室初步检查发现血苯丙氨酸浓度600μmol/L，酪氨酸浓度略低。根据实验室检查结果，明确的遗传代谢病是（）
A．酪氨酸缺乏症
B．高苯丙氨酸血症
C．高苯乳酸血症
D．高苯丙酮酸尿
E．枫糖尿病
F．经典型苯丙酮尿症
问题4：患儿血苯丙氨酸浓度增高，进一步做哪些实验室检查进行病因鉴别诊断（）
A．氨基酸定量分析
B．高苯丙氨酸血症
C．尿蝶呤谱分析
D．四氢生物蝶呤负荷试验
E．苯丙氨酸羟化酶基因分析
F．二氢蝶啶还原酶活性测定
答案
纠错
更多“3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐，智能发育落后，1岁半才会抬头。提示：查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会独坐，鼠臭味，躯干肌张力低，四肢肌张力增…”相关的问题
第1题
A.染色体核型分析
B.血钙
C.尿有机酸分析
D.脑电图
E.血TSH、T4
第2题
A.染色体核型分析
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定
第3题
A.脑电图检查
B.血T3、T4、TSH测定
C.染色体核型分析
D.血钙、磷测定
E.尿三氯化铁试验
第4题
A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足抽搐症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
第6题
A.21-三体综合征
B.维生素D缺乏性手足搐搦症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
第7题
A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸学分析
E.血镁测定
第8题
A.尿2，4-硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血T3、T4、TSH测定
E.染色体核型分析
第9题
A.血清T3、T4、TSH测定
B.染色体核型分析
C.血钙测定
D.血氨基酸分析
E.尿三氯化铁试验
第10题
A.脑电图检查
B.Cuthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血钙、磷检测
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