A.粘液性水肿,特殊外貌
B.体格发育落后
C.显著的智力低下
D.听力及运动障碍若悬河
E.甲状腺发育异常
第1题
A.囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常
B.骨龄落后,具有特殊面容,黏液水肿
C.头大,四肢短小,智力正常
D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
E.智力落后,皮肤毛色变浅,尿有鼠臭味
第2题
A.智力低下,癫痫发作
B.智力落后,癫痫发作,皮肤白皙,头发淡黄,尿未异常
C.智力低下,皮肤粗糙,特殊面容
D.智力落后,性功能异常,常伴发白血病
E.智力发育障碍,体格发育异常,特殊面容
第4题
A.智力低下
B.特殊外貌
C.血清TSH、T4检查
D.染色体核型分析
E.血浆游离氨基酸分析
第10题
A.智能低下、体格发育迟缓、特殊面容及皮肤纹理改变
B.智能低下、行动异常、毛发黄、尿有鼠尿臭味
C.智能障碍、耳聋、丑陋面容、多发性畸形
D.身矮、肥胖、肝大、低血糖
E.智能落后、皮肤粗糙、身矮、特殊面容
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