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[单选题]

下列不是遗传代谢病疾病特点的是()

A.胎儿期到老年,任何年龄均可发病

B.绝大部分遗传代谢病都可以治疗,或减轻症状

C.约1/3患儿存在无症状期,通常发病前无诱因

D.早期无症状,检测无异常,发病初期症状不典型

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第1题

遗传代谢病是由于()突变导致的遗传缺陷。

A.基因

B.环境

C.母体激素

D.客观原因

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第2题

何为遗传代谢病?

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第3题

简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。

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第4题

串联质谱筛查的26种疾病包括三大类,分别是:氨基酸代谢病、()代谢病、脂肪酸(β氧化)代谢病。

A.甲状腺素

B.尿酸

C.有机酸

D.强酸

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第5题

新生儿筛查中不正确的是()。

A.取3-5天足跟血

B.取2-4天足跟血

C.用于分析遗传代谢病疾病

D.静脉血采血

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第6题

遗传代谢病的三大基本治疗原则是:减少蓄积、补充需要和()

A.促进排泄

B.促进代谢

C.促进吸收

D.促进摄取

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第7题

LC-MS/MS遗传代谢病检测的样本类型为()

A.血清

B.干血片

C.EDTA抗凝血

D.血浆

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第8题

遗传代谢病多为单基因遗传病,80%属于()

A.常染色体显性

B.常染色体隐性

C.X连锁

D.Y连锁

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第9题

耳穴的适应症()

A.疼痛

B.炎症

C.过敏

D.代谢病

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第10题

患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括()

A.血氨

B.腰椎穿刺

C.血遗传代谢病筛查

D.尿遗传代谢病筛查

E.患儿及父母染色体检查

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