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[单选题]

6岁患儿,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高﹢2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()

A.3-β类固醇脱氢酶缺陷

B.11-β羟化酶缺陷

C.17羟化酶缺陷

D.18羟化酶缺陷

E.21羟化酶缺陷

答案
E、21羟化酶缺陷
解析:典型的21羟化酶缺陷患者由于皮质醇合成不足,垂体分泌大量ACTH,刺激肾上腺皮质增生,同时合成过量雄激素,所以,女孩有不同程度的男性化体征如阴蒂肥大等
更多“6岁患儿,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高﹢2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()”相关的问题

第1题

患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()

A.3-羟类固醇脱氢酶缺陷

B.11-羟化酶缺陷

C.17-羟化酶缺陷

D.18-羟化酶缺陷

E.21-羟化酶缺陷

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第2题

6岁患儿,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高﹢2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()

A.3-类固醇脱氢酶缺陷

B.11-羟化酶缺陷

C.17羟化酶缺陷

D.18羟化酶缺陷

E.21羟化酶缺陷

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第3题

患儿,6岁,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高+2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是

A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷

B、11β-羟化酶缺陷

C、17-羟化酶缺陷

D、18-羟化酶缺陷

E、21-羟化酶缺陷

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第4题

6岁患儿,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高﹢2SD,血钠140mmo
l/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是

A、3-β类固醇脱氢酶缺陷

B、11-β羟化酶缺陷

C、17羟化酶缺陷

D、18羟化酶缺陷

E、21羟化酶缺陷

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第5题

患儿3岁,生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压120/90kPa,血钠:145mmol/L,染色体核型为46XX

A.20、22碳链裂解酶缺乏症

B.18-羟化酶缺乏症

C.11β-羟化酶缺乏症

D.21-羟化酶缺乏症

E.17α-羟化酶缺乏症

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第6题

患儿3岁,生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压120/90kPa,血钠:145mmol/L,染色体核型为46XX()

A.18-羟化酶缺乏症

B.11β-羟化酶缺乏症

C.21-羟化酶缺乏症

D.17α-羟化酶缺乏症

E.20、22碳链裂解酶缺乏症

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第7题

患儿3岁,生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压120/90kPa,血钠:145mmol/L,染色体核型为46XX()

A.18-羟化酶缺乏症

B.11-羟化酶缺乏症

C.21-羟化酶缺乏症

D.17-羟化酶缺乏症

E.20、22碳链裂解酶缺乏症

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第8题

女孩,6岁。生后发现小儿皮肤、粘膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。查体:血压120/90 kPa,外阴男性
化。血钠:145mmol/L,颊粘膜刮片X小体阳性。

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